[ August 27, 2022 by shree 0 Comments ]

Wady wrodzone: objawy, diagnoza i leczenie

Wady wrodzone: objawy, diagnoza i leczenie

wada wrodzona lub wrodzona anomalia, czy każdy stan medyczny ma od urodzenia. Wrodzone środki nabyte w macicy.

Te schorzenia wahają się od łagodniejszych do cięższych. Niektóre wpływają na narządy lub jedną część ciała, podczas gdy inne mogą wpływać na rozwój, sposób działania ciała lub zmysłów.

Większość wrodzonych anomalii nie ma oczywistej przyczyny. Niektóre są genetyczne, podczas gdy inne mają związek ze zdrowiem kobiety podczas ciąży. Możliwe jest również, że czynniki środowiskowe odgrywają pewną rolę.

Wrodzone anomalie wpływają na około 3% ciąż. Możliwe jest zmniejszenie ryzyka niektórych z tych nieregularności, ale nie wszystkich.

W tym artykule dowiedz się więcej o anomalii wrodzonych, w tym typach, przyczynach i diagnozie.

Wrodzone anomalie mogą być strukturalne lub rozwojowe.

Jeśli są strukturalne, oznacza to, że odnoszą się do części ciała. Jeśli są one rozwojowe, oznacza to, że wpływają one na sposób działania ciała, sposób uczy się danej osoby lub zmysłów.

Niektóre wrodzone anomalie mają zarówno efekty strukturalne, jak i rozwojowe. Ich przykłady obejmują syndrom kruchego X, kręgosłup bifida i zespół Downa.

Anomalie strukturalne

Niektóre wspólne strukturalne anomalie wrodzone obejmują wady serca, kręgosłup bifida, rozszczepianie wargi lub podniebienia, i i podniebienia, i i podniebienia, i i podniebienia. clubfoot.

Poniższe sekcje przedstawią niektóre z nich, a także niektóre inne anomalie strukturalne bardziej szczegółowo.

wady serca

Najczęstsze wrodzone anomalie to Wady serca. Większość nie ma oczywistej przyczyny, ale jeśli kobieta w ciąży ma cukrzycę lub pali podczas ciąży, może to zwiększyć szansę.

Anomalia serca występuje, gdy część serca nie tworzy się właściwie w macicy. Może to wpłynąć na to, jak dobrze może krążyć krew wokół ciała.

Istnieje wiele różnych rodzajów wad serca, w zależności od dotkniętego obszaru serca.

Najczęstszą wadą serca jest wada przegrody komorowej. Jest to dziura w ścianie oddzielającej dwie dolne komory serca. Czasami dziura z czasem zamyka się.

Niemowlęta z ciężkimi wadami serca często wymagają operacji wkrótce po urodzeniu.

Redukcja kończyn

Czasami część części kończyny nie utworzy się w pełni w łonie. Ta anomalia strukturalna, znana jako redukcja kończyny, oznacza, że ​​kończyna jest mniejsza niż zwykle rozmiar lub całkowicie brakuje. Na przykład niemowlę może mieć brakujący palec, stopę klubową lub ramię, które jest krótsze niż zwykle.

Osoby z niewielką redukcją kończyny mogą stwierdzić, że nie wpływa to na codzienne życie. Jednak inni mogą uważać niektóre ruchy ograniczone, trudniejsze lub niemożliwe. Fizjoterapia, szyny lub protetyka mogą pomóc.

Przyczyna redukcji kończyn jest nieznana. Ekspozycja na chemikalia lub infekcje podczas ciąży może zwiększyć szansę.

rozszczep wargi lub podniebienie

Jeśli tkanki tworzące dach jamy ustnej lub wargi nie łączą się prawidłowo, może to powodować a Rozszczepiona warga lub podniebienie. Niektóre niemowlęta mogą mieć oba.

Może to wpłynąć na mowę, słuch i jedzenie. Większość niemowląt z tą anomalią strukturalną będzie wymagała operacji w ciągu pierwszych kilku miesięcy życia. W ciężkich przypadkach mogą one wymagać ciągłych operacji.

wady rurki nerwowej

Wady metwiarskie nerwowe wpływają na mózg i rdzeń kręgowy. Te anomalie strukturalne występują w ciągu pierwszych kilku miesięcy ciąży, kiedy tworzą się mózg i rdzeń kręgowy płodu.

Rodzaje wady nerwowej metwy obejmują:

  • Anencefaly: Dzieje się tak, gdy części mózgu i czaszki w ogóle się nie tworzą.
  • encephalocele: dzieje się tak, gdy rurka nerwowa nie zamyka się w pełni. Mózg projektuje otwarcie w czaszce.
  • Spina bifida: dzieje się tak, gdy kręgosłup nie tworzy się i zamyka poprawnie. Wpływa to na nerwy i rdzeń kręgowy.

Zarówno anencefalia, jak i encefalocele są bardzo rzadkie. Krążka bifida jest bardziej powszechna, wpływając na 1 na każde 2758 urodzeń w Stanach Zjednoczonych.

Objawy kręgosłupa bifida mogą być łagodne lub ciężkie, w zależności od części kręgosłupa, którą wpływa. Może to powodować porażenie, trudności w uczeniu się oraz problemy z pęcherzem i jelit.

przyjmowanie kwasu foliowego podczas ciąży może pomóc w zapobieganiu wadom nerwowym u niemowląt.

anomalie jelit i żołądka

Czasami mięśnie żołądka nie tworzą się poprawnie i pozostawiają otwór w pobliżu pępka. Może to oznaczać, że jelita lub narządy znajdują się poza ciałem.

W gastroschisis ściana brzucha nie jest całkowicie zamykana, więc jelit może przepchnąć się i rozwijać poza ciało. Narządy nie będą miały worka ochronnego. W Omphalocele, który jest związany z innymi anomaliami, wokół narządów znajduje się worek ochronny.

W obu przypadkach niemowlę będzie wymagało operacji wkrótce po urodzeniu.

Mięsień oddzielający klatkę piersiową i brzuch nazywa się przeponami. Jeśli otwór powstaje w przepony, narządy mogą zacząć poruszać się do klatki piersiowej. Jest to znane jako przepuklina przepony.

Niemowlę potrzebuje operacji i pomoże oddychać, dopóki płuca nie będą działać normalnie.

Kwestie rozwojowe

Problemy rozwojowe nie zawsze są wrodzonymi anomaliami.

Ta lista zawiera krótki przegląd rodzajów wrodzonej anomalii, które powodują problemy rozwojowe:

  • Zespół Downa: osoba z zespołem Downa rodzi się z dodatkowym chromosomem. Wpływa to na rozwój mózgu i ciała. Około 1 na 700 dzieci urodzonych w Stanach Zjednoczonych ma zespół Downa.
  • Upośledzenia wzroku: Upośledzenie wzroku wpływa na wzrok. Przyczyną jest clean vision allegro nieregularny kształt oka lub fakt, że mózg i oczy nie współpracują właściwie.
  • Upoślecia słuchu: zdarzają się, gdy ucho nie działa prawidłowo. Większość niemowląt będzie miała badanie przesiewowe, zanim skończą 1 miesiąc. Mogą mieć pewną zdolność do usłyszenia lub mogą być głusi. Może to być genetyczne.
  • Zaburzenia spektrum alkoholu płodowego: mogą wystąpić, jeśli kobieta pije alkohol podczas ciąży. Mogą wpływać na uczenie się, wzrost i rozwój.
  • Porał mózgowy: jest to najczęstsza niepełnosprawność motoryczna w dzieciństwie. Wpływa na równowagę, ruch i postawę. Może wystąpić, jeśli powstaje uszkodzenie mózgu.
  • Dystrofia mięśniowa: wpływa to na mięśnie, które z czasem stają się słabsze. Istnieją różne rodzaje dystrofii mięśniowej, w zależności od grupy mięśni, które wpływają.
  • Zaburzenia genetyczne: niektóre zaburzenia genetyczne mogą wpływać na rozwój. Najczęstszym przykładem jest delikatny zespół X. Wpływa to na normalny rozwój mózgu i może wpływać na uczenie się i zachowanie.
  • Specyficzne upośledzenie języka: jest to zaburzenie komunikacyjne. Może wpływać na zdolność osoby do czytania, pisania i mówienia.

Przyczyny i zapobieganie

Nie można zapobiec każdej anomalii wrodzonej. Około 50% nie ma oczywistej przyczyny, podczas gdy niektóre mają związek ze zdrowiem matki.

Utrzymanie dobrego zdrowia i ograniczenia czynników ryzyka może zmniejszyć szanse na problemy zdrowotne dla niemowlęcia.

Centers for Disease Control and Prevention (CDC) zalecają podjęcie następujących kroków w celu zmniejszenia Szansa na anomalie wrodzone:

  • Weź 400 mikrogramów kwasu foliowego dziennie podczas ciąży.
  • Patrz regularnie lekarza.
  • Unikaj alkoholu, papierosy papierosów , i leki rekreacyjne.
  • Sprawdź, czy leki są bezpieczne w ciąży.
  • Staraj się zapobiegać infekcjom.
  • Staraj się unikać zbyt gorącego.
  • Szukaj szybkiego leczenia gorączki.
  • Utrzymuj umiarkowaną wagę.
  • Zarządzaj cukrzycą jak najlepiej, jak to możliwe.

brak braku kwasu foliowego zwiększa ryzyko niektórych schorzeń związanych z mózgiem i kręgosłupem. Jeśli te części ciała nie rozwijają się poprawnie w macicy, może to powodować kręgosłup bifida.

Picie alkoholu podczas ciąży zwiększa szansę zespołu alkoholu płodowego. Może to powodować uszkodzenie mózgu i problemy z wzrostem i rozwojem.

Palenie podczas ciąży zwiększa szansę na rozszczep wargi i podniebienia. Może również zwiększyć ryzyko przedwczesnego porodu i niskiej masy urodzeniowej.

Gorączka i narażenie na wysokie temperatury w czasie ciąży mogą zwiększyć szanse na niektóre wrodzone anomalie, zwłaszcza te, które obejmują rozwój mózgu i rdzenia kręgowego .

Zakażenia podczas ciąży mogą zwiększyć szansę utraty słuchu u niemowląt.

Diagnoza

Specjalista może zdiagnozować niektóre anomalie wrodzone podczas ciąży. Testy prenatalne sprawdzają zdrowie kobiety w ciąży i rozwijającego się płodu.

Testy te obejmują:

  • Nieinwazyjne badanie przesiewowe
  • Scan ultrasonograficzny od półprzedażnej przedsiębiorstwa
  • Quad Screen

Test badań przesiewowych pokazuje wynik normalny lub nieprawidłowy. Ten ostatni może wskazywać na problem. Jednak test może dać nieprawidłowy wynik, nawet jeśli nic nie jest złe.

Jeśli test przesiewowy ujawnia potencjalny problem, testy diagnostyczne mogą zawierać więcej informacji. Na przykład ultradźwięki o wysokiej rozdzielczości mogą bardziej szczegółowo wyglądać na płód. Rozszczepiona warga, anomalie kończyn i wady serca mogą pojawić się na ultradźwięku.

Lekarz może również przetestować mały kawałek łożyska lub płynu owodniowego. Ten test szuka zaburzeń genetycznych lub chromosomów, takich jak zespół Downa.

Nowonarodzone badania przesiewowe sprawdzają zdrowie niemowlęcia bezpośrednio po urodzeniu. Na tym etapie mogą być widoczne niektóre wrodzone anomalie. Inne schorzenia, takie jak wada serca, mogą pojawić się tylko znacznie później w życiu.

Poradnictwo genetyczne jest opcją dla potencjalnych rodziców i opiekunów, którzy mają obawy dotyczące anomalii wrodzonych.

Doradca genetyczny zbiera informacje na temat swojej historii osobistej i rodziny i wykorzysta to do przewidywania prawdopodobieństwa stanu genetycznego. Następnie mogą oferować porady, wsparcie i leczenie.

Leczenie i zarządzanie

Niektóre drobne wrodzone anomalie nie wymagają leczenia.

Jednak ciężkie anomalie strukturalne często wymagają operacji wkrótce po urodzeniu. Testy prenatalne często mogą wykrywać anomalię strukturalną w macicy i pomóc specjalistom medycznym, rodzicom i opiekunom.

Wrodzone anomalie mogą powodować niepełnosprawność na całe życie. Osoba może potrzebować dodatkowej opieki lub wsparcia, aby prowadzić pełne możliwe życie. Może to obejmować ciągłe operacje lub długoterminowe leki.

Ludzie mogą poprosić lekarza o poradę, wsparcie i informacje.

Outlook

Istnieje wiele rodzajów anomalii wrodzonej. Perspektywa będzie zależeć od konkretnego stanu, tego, jak ciężki jest i czy niemowlę otrzyma szybką opiekę po urodzeniu.

Ciężkie wrodzone anomalie są główną przyczyną śmierci niemowląt w USA.

rocznie anomalie strukturalne wpływają na około 3% wszystkich dzieci urodzonych w amerykańskich problemach rozwojowych, dotykająca wokół okolic, dotykają 17% wszystkich dzieci urodzonych w Stanach Zjednoczonych każdego roku.

Osoby z jednym lub więcej z tych warunków mogą wymagać dodatkowego wsparcia lub ciągłego leczenia. Może to pomóc im żyć tak całkowicie i tak niezależnie, jak to możliwe.

Porady i wsparcie ze strony lekarzy, a także innych rodzin, mogą być ważnym zasobem.

  • Pediatria/zdrowie dzieci
  • ciąża/położnictwo

Wiadomości medyczne mają dziś ścisłe wytyczne dotyczące pozyskiwania i czerpią tylko z recenzowanych badań, akademickich instytucji badawczych oraz czasopism medycznych i stowarzyszeń. Unikamy używania trzeciorzędowych odniesień. W każdym artykule łączymy podstawowe źródła – w tym badania, odniesienia naukowe i statystyki – a także wymieniamy je w sekcji zasobów na dole naszych artykułów. Możesz dowiedzieć się więcej o tym, jak upewniamy się, że nasza treść jest dokładna i aktualna, czytając naszą politykę redakcyjną.

Contents